Akraba evliliği MPS riskini artıyor

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Serap Sivri, akraba evliliğinin 25 bin yenidoğumda bir görülen Mukopolisakkaridoz (MPS) hastalığının riskini artırdığına dikkati çekti.

Uzmanlar, MPS'nin vücutta bağ dokusunu ilgilendiren bileşenlerin yok edilememesi, öğütülememesi ve bunun sonucunda bağ dokusunu içeren birtakım maddelerin tüm dokularda ve vücutta birikimi ile kronik hale gelen bir hastalık olduğunu ifade ediyor. Uzmanlar, kendi içinde enzim ve genetik farklılıklar sebebiyle 7 farklı tipte görülebilen MPS'nin boy kısalığı, eklem sertliği, iskelet anormallikleri, gözlerde katarakt oluşması, karaciğer veya dalak büyümesi, yüz hatlarının kabalaşması, dudakların kalınlaşması ve dilin büyümesi gibi belirtileri olduğuna vurgu yapıyor. Öte yandan uzmanlar tarafından 3-6 yaş arasında tanı konulabildiği belirtilen MPS hastalığı, 25 binde 1 görülen çocuk hastalığı olarak ön plana çıkıyor. Prof. Dr. Serap Sivri, "Ailede tanı almış MPS hastası varsa bir sonraki gebelikte anne karnında teşhis alabiliyoruz" diyor.