Dünyada bir ilk gerçekleşti! Anne karnında SMA'yı yendiler

Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı ilk kez anne karnında tedavi edildi. ABD'de anneye ‘risdiplam' adlı ilacı uygulayan Dr. Richard Finkel, “Hamileliğin son 6 haftasında anneye ilaç verdik ve şimdi 2 yaşında olan kızında hiçbir hastalık belirtisi yok” dedi.

AKŞAM GAZETESİ

ABONE OL

Çocuklarda görülen Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı ilk kez anne karnında tedavi edildi. ABD'deki St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi'nden Dr. Richard Finkel, 'risdiplam' adlı ilacı anneye vererek SMA'lı fetüsü tedavi etti. Finkel, "Periyodik olarak izliyoruz. Bebek, doğumdan iki yıl sonra SMA ile ilişkili herhangi bir belirti göstermedi" diye konuştu.

ÖNCEKİ ÇOCUKLARI DA ÖLMÜŞTÜ

Çalışmaya gönüllü katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği öğrenildi. Genetik testlerde fetüsün, SMA-1 ile doğma olasılığının çok yüksek olduğu anlaşıldı. Bunun üzerine, hamileliğin son 6 haftasında anneye risdiplam adlı ilaç verildiği belirtildi.

İLAÇTAN ÖNCEKİ HASTALIKLAR GEÇTİ

Bebek doğduğunda kendiliğinden düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik sinir hipoplazisi ve beyin sapında asimetri olduğu belirlendi. Ancak bu durumların, risdiplam uygulanmadan çok önce, gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıktığı ifade edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek.

FDA'nın onayladığı ilk oral ilaç olan risdiplam, İsviçre merkezli Roche tarafından üretiliyor.

Doğumdan önce başlayan SMA, giderek kötüleşen kas zayıflığına neden olan genetik bir hastalık. Hastalığın, her biri farklı şiddet derecelerine sahip 4 tipi var. Yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor.